AccelRare, l’IA d’aide au diagnostic des maladies rares

Pour lutter contre l’errance diagnostique des maladies rares, Sanofi a développé une IA de pré-diagnostic à destination des médecins de ville. 

Il existe actuellement près de 7000 maladies rares identifiées. Elles touchent pas moins de 3 millions de personnes en France. La moitié sont des enfants de moins de 5 ans. Dans le monde, cela représente 300 millions de personnes. En France, le délai moyen de diagnostic est de 2 à 3 ans. 25% des malades restent en errance diagnostique entre 5 et 15 ans. Cette situation accentue le risque d’aggravation de la maladie et la dégradation des conditions de vie du patient. 

Face à ce problème d’errance médicale, le laboratoire pharmaceutique Sanofi a décidé de se mobiliser. En 2018, l'entreprise lance le projet UniR qui réunit une quarantaine d’acteurs : des experts en maladies rares, des médecins de ville, des associations de malades, etc… En décembre 2018, elle publie le “livre blanc UniR” qui regroupe 14 solutions concrètes pour réduire le problème d’errance diagnostique. Il y a quelques semaines, Sanofi a dévoilé l’une de ces solutions, AccelRare : une IA qui permet de diagnostiquer des maladies rares. 

Les médecins de ville au cœur du dispositif 

AccelRare est un outil de pré-diagnostic qui doit permettre aux médecins généralistes, pédiatres et autres spécialistes de ville d’établir de façon fiable si le patient présente des signes d’une maladie rare. L’utilisation est simple. Le médecin va informer l’IA des symptômes et les examens du patient. En quatre minutes, il sait ces symptômes sont ceux d’une maladie rare.  Ensuite, il aura accès une description complète de la maladie : les données cliniques, la liste de tous les symptômes connus, mais aussi celle des centres experts. Le but est d’orienter le patient vers un établissement spécialisé.

“AccelRare est vraiment un compagnon de travail pour le médecin généraliste. C’est un outil d’aide à la décision ” explique à briefstory Etienne Van der Elst, responsable produit digital - innovation digitale chez Sanofi. En effet, il est difficile pour les médecins de ville, qui les côtoient rarement, d’avoir en tête l’entièreté des symptômes des 7000 maladies rares identifiées. “Cette IA montre notre croyance en la capacité qu’à le médecin de diagnostiquer. Nous sommes convaincus que la solution est  dans le cabinet du médecin généraliste. On renforce cette capacité fondamentale de diagnostic du médecin” ajoute Nathalie Ducoudret, Directrice de communication chez Sanofi. 

270 maladies diagnostiquées 

AccelRare est un véritable travail d’équipe ! Pour mettre au point cette IA, Sanofi s’est rapproché de la société française Medical Intelligence Service. MedVir, son outil de pré-diagnostic de maladies communes et urgentes est commercialisé en France et dans le monde depuis 2013. Pour composer la base de données de l’IA, l’équipe constituée de huit médecins de MedVir et d’une dizaine d’employés de Sanofi de tous corps (ingénieurs, communicants, etc.) s’est appuyée sur Orphanet, mine d’informations sur les maladies rares en Europe et sur le livre blanc UniR. 

Aujourd’hui, AccelRare peut pré-diagnostiquer pas moins de 270 maladies pour lesquelles il existe des  traitements et une prise en charge. “Ce n’est qu’un début. L’objectif est d’enrichir AccelRare avec de nouvelles maladies pour qu’il devienne l’outil de référence de pré-diagnostic de ces maladies pour le réseau primaire de soins” affirme Etienne Van der Elst.

AccelRare sera disponible à la fin de l’année sur Internet pour les médecins de ville. A partir de juin, l’outil sera testé par des centres experts, afin de vérifier la fiabilité de l’algorithme. En parallèle, l’IA sera testée par des médecins de ville pendant et hors consultation. A terme, accelRare espère séduire les marchés européens et internationaux.