Des enfants retrouvent la vue grâce à une thérapie génique révolutionnaire

Dans un exploit médical remarquable, des médecins britanniques ont réussi à inverser la cécité provoquée par l’amaurose congénitale de Leber (ACL) chez plusieurs enfants.

Cette maladie génétique, qui affecte le développement de la rétine et conduit à une perte totale ou partielle de la vue dès la naissance, touche environ 1 nouveau-né sur 40 000. Jusqu’à récemment, l’ACL, notamment lorsqu’elle est liée à la mutation du gène AIPL1, ne pouvait être traitée efficacement, laissant les enfants dans l’obscurité. Cependant, une collaboration entre le Moorfields Eye Hospital de Londres, la société de biotechnologie MeiraGTx et l’University College de Londres a permis de mettre au point une intervention chirurgicale novatrice.

La procédure consiste à injecter des copies saines du gène AIPL1 directement dans l’œil par voie chirurgicale. Lors d’une opération de 60 minutes, les médecins retirent temporairement le gel vitreux puis injectent, sous la rétine, une solution renfermant un vecteur viral chargé d’apporter le nouveau code génétique aux cellules photoréceptrices. Avant l’intervention, les enfants ne pouvaient guère distinguer la lumière de l’obscurité. Aujourd’hui, grâce à cette thérapie génique, ils parviennent à reconnaître des formes, identifier des jouets, et même distinguer les visages de leurs parents. Dans certains cas, des améliorations notables ont permis à ces jeunes patients d’apprendre à lire, écrire et dessiner, transformant ainsi leur quotidien.

Avancées et perspectives en thérapie génique

L’impact de cette avancée va bien au-delà de l’amélioration de la vue. Les parents témoignent d’un changement radical dans la qualité de vie de leurs enfants, qui bénéficient désormais d’un futur où la cécité n’est plus une fatalité. La réussite de cette première cohorte de quatre enfants a déjà conduit à traiter avec succès sept autres patients souffrant d’ACL due à la mutation de l’AIPL1. Ces résultats prometteurs ouvrent la voie à d’autres essais cliniques et à l’extension de la thérapie génique à d’autres maladies oculaires d’origine génétique.

Les experts considèrent cette percée comme une véritable révolution dans le domaine de la médecine génétique. Tandis qu’un traitement efficace existait précédemment uniquement pour la mutation du gène RPE65, l’innovation de cette thérapie génique pourrait transformer radicalement le paysage des soins pour d’autres maladies jusqu’ici jugées incurables.

Les équipes de recherche continuent d’évaluer la durabilité des effets et l’adaptabilité de la procédure à un plus grand nombre de patients, suscitant ainsi un grand espoir pour l’avenir de la médecine régénératrice.